GENÉTICA PARA NEURÓLOGOS

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos quenecesita un especialista en neurología para su práctica profesional.En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones másimportantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologíasmás frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en supráctica hospitalaria como en su práctica de consultas.Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde losaspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclaturagenética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historiaclínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedadesgenéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos delmovimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias,enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedadesmetabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornosglobales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral. Losmecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genéticatradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicosde las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habitualesen genética y genes principalmente asociados a las patologíasfrecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro,lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el neurólogoen cualquier ámbito de su práctica profesional diaria.Francesc Palau es médico pediatra, especializado en genética clínica y neurogenética. Es director del Servicio de Medicina Genética y delInstituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan deDéu, y profesor de investigación del CSIC.Alfredo García-Alix es pediatra-neonatólogo, especializado enneurología neonatal. Ejerce en el Servicio de Medicina Genética delHospital Sant Joan de Déu y es presidente de la Fundación NeNe.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Institutode Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz(INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédicaen Red de Enfermedades Raras (CIBERER).