AA.VV
Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos quenecesita un especialista en Medicina Familiar o de Atención Primariapara su práctica profesional.
En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones másimportantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologíasmás frecuentes con las que se enfrentará el médico de familia.
Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde losaspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclaturagenética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historiaclínica genética, asesoramiento genético en atención primaria,criterios de derivación desde Atención Primaria a Genética Clínica yseguimiento del paciente con síndrome de Down) hasta los mecanismosbiológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional yla nueva genética (mecanismos fisiopatólogicos de las enfermedadesgenéticas, competenciasen genética clínica del médico de familia,enfermedades genéticas en atención primaria, bases de datos deconsultas habituales en genética y genes principalmente asociados alas patologías frecuentes de la especialidad).
Ismael Ejarque Doménech es médico de familia y genetista clínico en la Agencia Valenciana de Salud.
María Orera Clemente es médica especialista en bioquímica clínica yresponsable de la Unidad de Genética del Hospital GeneralUniversitario Gregorio Marañón.
Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Institutode Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz(INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédicaen Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
