FERNANDEZ GARCIA-MOYA, LUIS / LAPUNCINA, P
Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos quenecesita un especialista en cardiología para su práctica profesional.En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones másimportantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologíasmás frecuentes con las que se enfrentará el cardiólogo, tanto en supráctica hospitalaria como en su práctica de consultas. Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde losaspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclaturagenética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historiaclínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedadesgenéticas más frecuentes en cardiología: las particularidades deldiagnóstico genético cardiovascular, arritmias hereditarias,miocardiopatías, trastornos del tejido conectivo y cardiopatíascongénitas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas dela genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismosfisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos deconsultas habituales en genética y genes principalmente asociados alas patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidosen este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directapara el cardiólogo en cualquier ámbito de su práctica profesionaldiaria.Luis Fernández García-Moya es bioquímico especializado en genéticamolecular y responsable del diagnóstico genético de las enfermedadescardíacas hereditarias en el Hospital Universitario La Paz.Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Institutode Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz(INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédicaen Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
