Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cincocasospor cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. Deentre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivodel presente texto es tratar de exponer de la manera más sencillaposible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que produceny la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidadesde la investigación en un futuro próximo.Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede seraprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por losestudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que losatienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que lasmetabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay quedarlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las hadescrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contadospor los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.
